¿Qué es el Angioedema Hereditario?
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que provoca episodios recurrentes de hinchazón (edema) en distintas partes del cuerpo. Esta inflamación se debe a un déficit o mal funcionamiento del inhibidor C1, una proteína que regula la respuesta inflamatoria del organismo. Cuando este mecanismo falla, se producen acumulaciones anormales de líquido en los tejidos, dando lugar a episodios de angioedema1.
Se estima que el AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas2 y se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, en un 25% de los casos, la mutación aparece de forma espontánea, sin antecedentes familiares previos.
Existen diferentes tipos de AEH, algunos con niveles normales de la proteína C1 inhibidor, lo que puede dificultar el diagnóstico. Aunque la enfermedad no tiene cura, existen tratamientos específicos que ayudan a prevenir y controlar los episodios, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Síntomas del AEH3,4
El AEH provoca episodios recurrentes de hinchazón en la piel, órganos internos y vías respiratorias. Estas crisis pueden durar entre 2 y 5 días, aumentando su intensidad en las primeras 24 horas y desapareciendo de forma espontánea.
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Piel: Cara, manos, pies, brazos, piernas y zona genital. |
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Aparato digestivo: Estómago e intestino, causando dolor abdominal intenso y vómitos. |
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Vías respiratorias: Lengua, garganta y laringe, lo que puede provocar ronquera e incluso asfixia en casos graves. |
A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no provoca urticaria ni picor intenso.
¿Qué puede desencadenarlo?5
Los episodios de AEH pueden activarse por distintos factores como:
- Traumatismos o cirugías (incluidas extracciones dentales).
- Estrés, insomnio y fatiga.
- Ejercicio físico intenso.
- Cambios hormonales (menstruación, anticonceptivos, terapia hormonal).
- Algunos medicamentos para la presión arterial.
- Otras dolencias como resfriados, gripes u otras infecciones víricas.
- Emociones positivas o negativas.
Si tienes síntomas o antecedentes familiares de AEH,
es importante consultar con un especialista para obtener
un diagnóstico y tratamiento adecuado.
DESCUBRE MÁS SOBRE EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO
1. Wilkerson RG, Moellman JJ. Hereditary Angioedema. Emerg Med Clin North Am. 2022;40(1):99-118. 2. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, et al. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Adv Ther. 2023;40(3):814-827. 3. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. 2006;119(3):267-274. 4. Azmy V, Brooks JP, Hsu FI. Clinical presentation of hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc. 2020;41(Suppl 1):S18-S21. 5. Zotter Z, Csuka D, Szabó E, et al. The influence of trigger factors on hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:44. Published 2014 Mar 28. doi:10.1186/1750-1172-9-44.
